מיוזה - חלוקת תאים ליצירת תאי רבייה (גמטות)

מיוזה I

הפרדת הומולוגיים

• פרופאזה I: שחלוף גנטי!
• מטאפאזה I: זוגות בקו המשווה
• אנאפאזה I: הומולוגיים נפרדים
• טלופאזה I: שני תאים (n)

מיוזה II

הפרדת כרומטידות

• פרופאזה II: ללא שכפול DNA
• מטאפאזה II: כרומוזומים בקו
• אנאפאזה II: כרומטידות נפרדות
• טלופאזה II: ארבעה תאים (n)

תוצאה סופית

4 תאי רבייה (גמטות)

• 4 תאים הפלואידיים (n)
• כל תא שונה גנטית
• בזכר: 4 זרעונים
• בנקבה: ביצית אחת + 3 גופיפי קוטב

מיטוזה

מטרה: גדילה ותיקון
מספר חלוקות: 1
תאים שנוצרים: 2
מספר כרומוזומים: 2n → 2n (נשמר!)
זהות גנטית: זהים לתא האם
היכן: כל תאי הגוף (סומטיים)
שחלוף גנטי: לא

תא עור (46) → 2 תאי עור (46 כל אחד)

מיוזה

מטרה: יצירת תאי רבייה (גמטות)
מספר חלוקות: 2
תאים שנוצרים: 4
מספר כרומוזומים: 2n → n (חצי!)
זהות גנטית: שונים זה מזה ומתא האם
היכן: רק בשחלות ובאשכים
שחלוף גנטי: כן!

תא באשך (46) → 4 זרעונים (23 כל אחד)

שחלוף גנטי

בפרופאזה I, קטעי DNA מוחלפים בין כרומוזומים הומולוגיים. נוצרים כרומוזומים עם שילובים חדשים של גנים שלא היו קיימים אצל ההורים.

סידור אקראי

במטאפאזה I, כל זוג הומולוגי מסתדר אקראית. ב-23 זוגות יש 8,388,608 שילובים אפשריים (2²³)! לכן כל גמטה ייחודית.

הפריה אקראית

מתוך מיליוני זרעונים, רק אחד מפרה את הביצית. השילוב של גמטה ספציפית מאבא עם ספציפית מאמא → כ-70 טריליון שילובים אפשריים!

מין הפרט

XX = נקבה
XY = זכר

זוג כרומוזומי המין (23) קובע את המין.

מספר כרומוזומים

האם יש 46 כרומוזומים (23 זוגות) כמצופה? עודף או חסר מעיד על הפרעה.

תסמונות

זיהוי טריזומיה (3 כרומוזומים במקום 2), מונוזומיה (1 במקום 2), או שינויים במבנה כרומוזום.

תסמונת דאון (Down Syndrome)

טריזומיה 21 - שלושה עותקים של כרומוזום 21 במקום שניים.

מאפיינים: מוגבלות שכלית קלה-בינונית, מבנה פנים אופייני, לב, בעיות בריאות.

שכיחות: 1 מכל ~700 לידות.
הסיכון עולה עם גיל האם.

תסמונת טרנר (Turner Syndrome)

מונוזומיה X - רק כרומוזום X אחד (45,X במקום 46,XX).

מאפיינים: נקבות בלבד, קומה נמוכה, קשיי פוריות.

שכיחות: 1 מכל ~2,500 לידות נקבות.

תסמונת קליינפלטר (Klinefelter)

47,XXY - כרומוזום X עודף בזכרים.

מאפיינים: זכרים בלבד, קומה גבוהה, קשיי פוריות.

שכיחות: 1 מכל ~600 לידות זכרים.

תסמונת אדוארדס (Edwards)

טריזומיה 18 - שלושה עותקים של כרומוזום 18.

מאפיינים: מומים חמורים, רוב התינוקות לא שורדים מעבר לשנה הראשונה.

שכיחות: 1 מכל ~5,000 לידות.