מהות התורשה
למה יש לך את העיניים של אמא אבל את החיוך של אבא?
מה עובר מדור לדור?
המדרג הביולוגי - מהקטן לגדול
כדי להבין תורשה, צריך להכיר את רמות הארגון של החומר התורשתי. דמיינו ספרייה ענקית: אותיות (בסיסים חנקניים) מרכיבות מילים (גנים), המילים מרכיבות פרקים (כרומוזומים), והפרקים יחד יוצרים את הספר (הגנום) שמכיל את כל ההוראות לבניית יצור חי.
←
←
←
מהגן ועד ליצור החי
המידע הגנטי מאורגן בצורה היררכית - כל רמה מכילה את הרמה שמתחתיה.
גן - קטע DNA שמכיל הוראות לייצור חלבון אחד. הגן הוא יחידת המידע הבסיסית.
DNA - מולקולה ארוכה בצורת סליל כפול, שמכילה את כל הגנים. בנויה מ-4 בסיסים חנקניים (A, T, G, C).
כרומוזום - ה-DNA ארוז בצורה צפופה בעזרת חלבוני היסטון. באדם יש 46 כרומוזומים (23 זוגות).
גרעין התא - מכיל את כל הכרומוזומים. זה מרכז השליטה והפיקוד של התא.
תא - יחידת החיים הבסיסית. כל תא מכיל עותק מלא של ה-DNA (חוץ מכדוריות דם אדומות).
יצור חי - מורכב מטריליוני תאים, כולם עם אותו DNA אבל עם ביטוי שונה.
כל הרמות מחוברות: שינוי קטן בגן אחד יכול להשפיע על תכונה שלמה ביצור!
רמות הארגון במספרים
3.2 מיליארד
זוגות בסיסים ב-DNA של אדם. זה כמו ספר עם 3.2 מיליארד אותיות!
20,000-25,000
גנים באדם. פחות ממה שציפו - לתולעת יש כ-20,000!
46 כרומוזומים
23 זוגות בכל תא. חצי מאמא, חצי מאבא.
37 טריליון
תאים בגוף אדם. לכולם אותו DNA, אבל תפקידים שונים.
תכונות תורשתיות מול נרכשות
האם אתם יודעים לשחות? זו תכונה נרכשת. האם יש לכם עיניים חומות? זו תכונה תורשתית. ההבחנה הזו היא אחד הדברים הכי חשובים בגנטיקה.
שני סוגי תכונות
תכונות תורשתיות
נקבעות ע"י המידע הגנטי (DNA)
עוברות מהורים לצאצאים
לא ניתן לשנות ע"י הרצון
נקבעות ברגע ההפריה
מקודדות בגנים
דוגמה: צבע עיניים, סוג דם, תנוך אוזן חופשי/מחובר, יכולת לגלגל לשון
תכונות נרכשות
נרכשות במהלך החיים
לא עוברות לדור הבא
תוצאה של סביבה, למידה, אימון
לא משנות את ה-DNA
מוגבלות לפרט עצמו
דוגמה: שפה, נגינה, שיזוף, צלקת, כושר גופני
תכונה נרכשת לא עוברת בתורשה! גם אם הורה מדבר 5 שפות, התינוק נולד ללא שפה.
הטעות הנפוצה ביותר במבחן
תלמידים רבים חושבים שתכונות נרכשות יכולות לעבור בתורשה. לדוגמה: 'אם אתאמן הרבה, הילדים שלי ייולדו חזקים'. זו טעות! רק שינויים ב-DNA עוברים בתורשה, ואימון לא משנה את ה-DNA.
- תכונה נרכשת = שינוי בגוף, לא ב-DNA
- תכונה תורשתית = מקודדת ב-DNA
- רק מה שב-DNA עובר לדור הבא
- שיזוף, צלקות, שפות, כישורים - כלום מזה לא עובר בתורשה
דוגמאות לתכונות תורשתיות
תכונות שעוברות בתורשה
צבע עיניים
נקבע ע"י מספר גנים. חום דומיננטי על כחול. עיניים כחולות = פחות מלנין בקשתית.
סוג דם
A, B, AB, O - נקבע ע"י שלושה אללים. דוגמה לקודומיננטיות (A ו-B שולטים יחד).
תנוך אוזן
חופשי (דומיננטי) או מחובר (רצסיבי). בדקו את עצמכם ואת ההורים!
גובה
מושפע ממספר גנים וגם מסביבה (תזונה). תכונה פוליגנית (רב-גנית).
יכולת לגלגל לשון
תכונה תורשתית פשוטה. כ-65-81% מהאנשים יכולים. דומיננטית.
צבע שיער
נקבע ע"י גנים שמשפיעים על כמות וסוג המלנין. שיער ג'ינג'י - גרסה ייחודית של גן MC1R.
שאלה לחשיבה
בדקו את עצמכם: האם יש לכם תנוך אוזן חופשי או מחובר? ומה לגבי ההורים שלכם? האם התוצאה מתאימה למה שלמדנו על דומיננטיות?
אם לשני ההורים תנוך חופשי (דומיננטי) ולכם מחובר (רצסיבי) - זה אפשרי! שני ההורים יכולים להיות הטרוזיגוטים (Ff), ואתם קיבלתם את שני האללים הרצסיביים (ff). זה בדיוק מה שמנדל גילה: תכונה רצסיבית יכולה 'להיעלם' דור אחד ולהופיע מחדש בדור הבא.
תכונות מושפעות סביבה - לא שחור ולבן
גנים + סביבה = התכונה שאנחנו רואים
חלק מהתכונות הן לא 'תורשתיות בלבד' ולא 'נרכשות בלבד' - הן מושפעות משניהם.
חשבו על זה כך: הגנים קובעים את הפוטנציאל, והסביבה קובעת כמה מהפוטנציאל מתממש.
דוגמה 1 - גובה:
גנים קובעים טווח (למשל 170-185 ס"מ). תזונה טובה תביא לקצה העליון, תזונה לקויה לקצה התחתון. לכן בני דורנו גבוהים יותר מסבים-רבים - לא בגלל שהגנים השתנו, אלא בגלל תזונה טובה יותר.
דוגמה 2 - צבע עור:
גנים קובעים את הבסיס (כמות מלנין בסיסית). חשיפה לשמש = שיזוף = יותר מלנין. אבל מי שאין לו גנים לייצור מלנין (אלביניזם) - לעולם לא ישתזף.
דוגמה 3 - אינטליגנציה:
יש מרכיב גנטי משמעותי, אבל גם סביבה עשירה, חינוך ותזונה משפיעים מאוד.
רוב התכונות באדם הן תוצאה של שילוב בין גנים לסביבה. לא הכול כתוב בגנים!
סיווג תכונות - גנים, סביבה, או שניהם?
| תכונה | תורשתית? | מושפעת סביבה? | הסבר |
|---|---|---|---|
| צבע עיניים | כן | כמעט לא | נקבע כמעט לחלוטין ע"י גנים |
| סוג דם | כן | לא | נקבע לחלוטין ע"י גנים - A, B, AB, O |
| גובה | כן | כן | גנים קובעים טווח, תזונה משפיעה על מימוש |
| צבע עור | כן | כן | בסיס גנטי + שיזוף מחשיפה לשמש |
| משקל גוף | חלקית | כן מאוד | נטייה גנטית + תזונה ופעילות גופנית |
| שפה | לא | כן | נלמדת מהסביבה לחלוטין |
| צלקת | לא | כן | תוצאה של פציעה - לא גנטית |
| כישרון מוזיקלי | חלקית | כן | נטייה גנטית + תרגול ולמידה |
* שימו לב: רוב התכונות המעניינות מושפעות גם מגנים וגם מסביבה
שאלה לחשיבה
שחקן כדורגל מפתח שרירים חזקים במהלך שנות אימון. האם ילדיו יולדו עם שרירים חזקים?
לא. שרירים מפותחים הם תכונה נרכשת - תוצאה של אימון ולא של שינוי ב-DNA. תכונות נרכשות לא עוברות בתורשה. הילדים יולדו עם פוטנציאל גנטי לכושר (אם קיים אצל ההורה), אבל גם הם יצטרכו להתאמן כדי לפתח שרירים. זה ההבדל בין תורשה של פוטנציאל לבין תורשה של תכונה נרכשת.
שאלה לחשיבה
משפחה מגדלת ורדים אדומים. בשנה מסוימת, בגלל שינוי בחומציות הקרקע, הפרחים היו ורודים. האם בדור הבא הפרחים יהיו ורודים?
לא בהכרח. צבע הפרחים נקבע ע"י הגנים, אבל מושפע גם מחומציות הקרקע (סביבה). אם הקרקע תחזור לחומציות הרגילה, הפרחים יחזרו לאדום. השינוי הסביבתי לא שינה את ה-DNA של הצמח. זו דוגמה מצוינת לאינטראקציה בין תורשה לסביבה.
מדוע ילדים דומים להוריהם אבל לא זהים?
שילוב גנטי ייחודי
כל ילד מקבל חצי מה-DNA מהאם וחצי מהאב - אבל השילוב הוא ייחודי בכל פעם.
בכל הפריה, ביצית (23 כרומוזומים מהאם) ממוזגת עם זרע (23 כרומוזומים מהאב). התוצאה: תא עם 46 כרומוזומים.
אבל אילו 23 כרומוזומים האם תורמת? זה אקראי! וגם אצל האב. לכן כל ילד מקבל שילוב שונה של כרומוזומים.
בנוסף, בתהליך המיוזה (חלוקת תא ליצירת ביציות וזרע) מתרחשת חציית-על (Crossing Over) - החלפת קטעים בין כרומוזומים הומולוגיים. זה יוצר ערבוב נוסף של חומר גנטי.
לכן כל ביצית וכל זרע הם ייחודיים. התוצאה: כל ילד (חוץ מתאומים זהים) הוא שילוב גנטי ייחודי שמעולם לא היה ולעולם לא יחזור.
דמיון להורים = תורשת גנים. ייחודיות = שילוב אקראי של גנים + חציית-על.
מספרים מרשימים: מכיוון שלכל הורה יש 23 זוגות כרומוזומים, יש 8,388,608 (2 בחזקת 23) שילובים אפשריים לכל תא רבייה. בשילוב שני ההורים, יש יותר מ-70 טריליון שילובים אפשריים - עוד לפני שמחשיבים חציית-על! זו הסיבה שכל אדם ייחודי (חוץ מתאומים זהים).
הניסויים שחשפו את סוד התורשה
לאורך ההיסטוריה, בני אדם ידעו שילדים דומים להוריהם, אבל לא הבינו כיצד זה עובד. פרות חומות הולידו עגלים חומים, כלבים גדולים הולידו גורים גדולים - אבל מנגנון ההעברה נשאר תעלומה עד שבאו שני מדענים מרכזיים:
גרגור מנדל (1866)
נזיר אוסטרי שביצע ניסויי הכלאה באפונה במנזר בברנו.
גילה שתכונות עוברות ביחידות נפרדות (שנקראות היום 'גנים').
גילה את עקרון הדומיננטיות והרצסיביות.
בדק כ-30,000 צמחים - עבודה מדהימה!
nנחשב לאבי הגנטיקה.
ווטסון וקריק (1953)
גילו את מבנה ה-DNA - סליל כפול.
השתמשו בצילומי רנטגן של רוזלינד פרנקלין.
הסבירו כיצד המידע הגנטי מאוחסן ברצף הבסיסים.
הסבירו כיצד ה-DNA יכול להשתכפל.
זכו בפרס נובל ב-1962.
למרק מול דרווין - מאבק התיאוריות
שתי גישות לתורשה
למרק (1809) - שגוי
תורשה של תכונות נרכשות
הסביבה גורמת לשינוי גנטי
ג'ירפות 'מתחו' את צווארן ← צוואר ארוך עבר לדור הבא
נדחה - לא כך עובדת תורשה!
דוגמה: כמו לומר: אם תצבעו שיער בלונד, ילדיכם ייולדו בלונדים
דרווין (1859) - נכון
ברירה טבעית
שינוי גנטי אקראי (מוטציה) נותן יתרון
ג'ירפות עם צוואר ארוך באופן מולד שרדו יותר ← העבירו את הגנים
מוכח - זו הבנתנו היום
דוגמה: מי ששרד - העביר את הגנים. מי שלא - לא
ההבדל המרכזי: למרק - הסביבה משנה גנים (לא נכון). דרווין - הסביבה בוחרת בין גנים קיימים (נכון).
המדען הגרמני אוגוסט וייסמן (1889) ביצע ניסוי מפורסם ומעט אכזרי: הוא חתך זנבות לעכברים במשך 22 דורות רצופים.
אם תיאוריית למרק הייתה נכונה, לאחר 22 דורות של חיתוך, העכברים היו צריכים להיוולד עם זנבות קצרים או בלי זנב בכלל.
התוצאה: גם בדור ה-22, כל העכברים נולדו עם זנבות רגילים לחלוטין! הניסוי הוכיח באופן חד-משמעי שתכונות נרכשות (חיתוך זנב) לא עוברות בתורשה.
מסקנה חשובה
ניסוי וייסמן הפריך את למרק: לא משנה כמה דורות תחתוך זנבות, ה-DNA של העכברים לא משתנה, ולכן כל דור נולד מחדש עם זנב מלא.
בישראל, בגלל מבנה האוכלוסייה (קהילות קטנות יחסית שנישאו בתוכן), מחלות גנטיות מסוימות שכיחות יותר בקבוצות מסוימות:
- טי-זקס - שכיחה יותר ביהודים אשכנזים. מחלה רצסיבית קשה שפוגעת במערכת העצבים
- אנמיה חרמשית - שכיחה יותר בקרב יוצאי צפון אפריקה ותימן. מעניקה הגנה מפני מלריה
- חוסר G6PD (פאביזם) - שכיח בקרב יהודי כורדיסטן, דרוזים ובדואים. רגישות לפול ולתרופות מסוימות
- תלסמיה - שכיחה באוכלוסיות מאזור הים התיכון
כיום, בישראל מתבצע סינון גנטי לפני נישואין ובמהלך הריון כדי לזהות נשאים של מחלות אלו. זו דוגמה ליישום הידע בגנטיקה לטובת בריאות הציבור.
שאלה לחשיבה
מדוע חשוב להבחין בין תכונות תורשתיות לנרכשות? תנו דוגמה מתחום הרפואה.
ההבחנה חשובה מאוד ברפואה. אם מחלה היא תורשתית (כמו אנמיה חרמשית), אפשר לחזות סיכון ע"י בדיקות גנטיות ולייעץ למשפחות. אם מחלה נרכשת (כמו שבר), אין סיבה לדאוג שהילדים 'יירשו' אותה. גם מחלות כמו סוכרת מסוג 2 מושפעות גם מגנים וגם מסביבה (תזונה, פעילות) - לכן שינוי אורח חיים יכול לעזור גם למי שיש לו נטייה גנטית.