הסתברות בתורשה
גלגלים, מטבעות וגנים - כשמתמטיקה פוגשת ביולוגיה
תורשה = משחק של סיכויים
עקרונות ההסתברות בגנטיקה
כל ילד = הטלת מטבע חדשה
הטעות הנפוצה ביותר בגנטיקה היא לחשוב שתוצאות קודמות משפיעות על הבאות. זו בדיוק 'טעות ההימור'.
בהכלאת Tt x Tt, הסיכוי לילד tt הוא 25% (1/4).
חשוב: כל ילד הוא אירוע עצמאי. אם הילד הראשון הוא tt (חולה), הסיכוי שגם הילד השני יהיה tt הוא עדיין 25% - לא פחות ולא יותר.
זה כמו הטלת מטבע: גם אם נפלו 3 'עץ' ברצף, הסיכוי ל'פלי' בהטלה הבאה עדיין 50%. למטבע אין זיכרון.
מה כן משתנה?
הסיכוי לרצף של תוצאות. הסיכוי ל-4 ילדים חולים ברצף הוא:
1/4 x 1/4 x 1/4 x 1/4 = 1/256 (פחות מ-0.4%)
אבל כל ילד בנפרד - עדיין 25%.
הסתברות מתארת סיכוי, לא ודאות. במדגם קטן (משפחה אחת) תוצאות יכולות לסטות מהצפי.
טעות ההימור (Gambler's Fallacy)
'כבר נולדו לנו 3 בנות ברצף, עכשיו הסיכוי לבן חייב להיות גדול יותר.' לא נכון! כל הריון הוא אירוע עצמאי. הסיכוי לבן תמיד 50%, בדיוק כמו בהריון הראשון.
- כל ילד = אירוע עצמאי (כמו הטלת מטבע חדשה)
- תוצאות קודמות לא משפיעות על הבאות - 'לגנום אין זיכרון'
- ההסתברות קבועה בכל 'ניסוי' חדש - 25% נשאר 25%
- רק ברצף של אירועים ההסתברות המצטברת משתנה
חישובים מתקדמים
סיכום הסתברויות בהכלאות נפוצות
| הכלאה | סיכוי לדומיננטי | סיכוי לרצסיבי | סיכוי לנשא |
|---|---|---|---|
| TT x TT | 100% | 0% | 0% |
| TT x Tt | 100% | 0% | 50% Tt |
| TT x tt | 100% | 0% | 100% Tt |
| Tt x Tt | 75% | 25% | 50% Tt |
| Tt x tt | 50% | 50% | 50% Tt |
| tt x tt | 0% | 100% | 0% |
* שימו לב: בהכלאת Tt x Tt, מתוך הצאצאים הדומיננטיים, 2/3 הם נשאים (Tt) ורק 1/3 הומוזיגוטים (TT)!
כלל הכפל בהסתברות
כדי לחשב הסתברות של שני אירועים עצמאיים שיקרו יחד (גם וגם), מכפילים את ההסתברויות.
דוגמה 1: הורים Tt x Tt. מה הסיכוי ששני ילדים ברצף יהיו tt?
- סיכוי שהילד הראשון tt = 1/4
- סיכוי שהילד השני tt = 1/4
- סיכוי לשניהם tt = 1/4 x 1/4 = 1/16 (כ-6.25%)
דוגמה 2: מה הסיכוי ל-3 בנים ברצף?
1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/8 (12.5%)
דוגמה 3: הורים Tt x Tt. מה הסיכוי לילד בן שהוא גם tt?
סיכוי לבן = 1/2, סיכוי ל-tt = 1/4
1/2 x 1/4 = 1/8 (12.5%)
שאלה לחשיבה
להורים Tt x Tt יש כבר 3 ילדים דומיננטיים. מה הסיכוי שהילד הרביעי יהיה רצסיבי (tt)?
25%. כל ילד הוא אירוע עצמאי. לא משנה שלושת הילדים הקודמים היו דומיננטיים - הסיכוי לרצסיבי בכל הריון חדש הוא תמיד 1/4 = 25%. זוהי בדיוק טעות ההימור - לחשוב ש'מגיע' תוצאה אחרת.
קביעת מין - מי קובע, בן או בת?
כרומוזומי מין: X ו-Y
מתוך 23 זוגות כרומוזומים, זוג אחד קובע מין - כרומוזומי המין. ומי קובע את מין הילד? האב, לא האם!
כרומוזומי מין:
- נקבה: XX (שני כרומוזומי X)
- זכר: XY (כרומוזום X + כרומוזום Y)
מדוע האב קובע?
האם תמיד תורמת כרומוזום X (כי יש לה רק XX).
האב יכול לתרום X (ייוולד בת XX) או Y (ייוולד בן XY).
לכן: 50% בן, 50% בת - בכל הריון מחדש.
עובדה מעניינת:
כרומוזום Y קטן בהרבה מ-X ונושא מעט מאוד גנים. הגן החשוב ביותר עליו הוא SRY - הגן שמפעיל את ההתפתחות הזכרית.
כרומוזום X גדול ונושא כ-800 גנים - הרבה מהם חשובים לתפקודים שונים בגוף, לא רק למין.
המין נקבע ע"י כרומוזום המין שהאב תורם: X = בת, Y = בן.
ריבוע פאנט לקביעת מין
| X (מהאם) | X (מהאם) | |
|---|---|---|
| X (מהאב) | XX (בת) | XX (בת) |
| Y (מהאב) | XY (בן) | XY (בן) |
* 50% בנות, 50% בנים - ההסתברות זהה בכל הריון, ללא קשר לילדים קודמים
תורשה קשורת מין (קשורת X)
כשהגן נמצא על כרומוזום X
יש תכונות שהגן שלהן נמצא על כרומוזום X. הן מתורשות בדפוס מיוחד שיוצר הבדל גדול בין זכרים לנקבות.
תכונות קשורות ל-X כוללות: עיוורון צבעים, המופיליה (מחלת דימום), ניוון שרירים דושן.
מדוע נפוצות הרבה יותר בזכרים?
לזכר יש רק X אחד (XY). אם האלל הפגום נמצא על ה-X שלו - אין X שני שמפצה, והוא חולה.
לנקבה יש שני X (XX). אם אלל אחד פגום, ה-X השני בדרך כלל מכיל אלל תקין שמפצה. היא נשאית אבל בריאה.
כדי שנקבה תהיה חולה בתכונה קשורת X רצסיבית, היא צריכה שני אללים פגומים - וזה הרבה יותר נדיר.
דוגמה - עיוורון צבעים:
- X^c Y = זכר עיוור צבעים (אלל פגום על X יחיד)
- X^c X = נקבה נשאית (בריאה, X השני מפצה)
- X^c X^c = נקבה עיוורת צבעים (שני אללים פגומים - נדיר!)
תורשה קשורת X רצסיבית: נפוצה בזכרים (מספיק אלל אחד), נדירה בנקבות (צריך שניים).
חישובי הסתברות בתורשה קשורת X
אם נשאית x אב בריא
X^c X x XY
בנות: 50% XX (בריאות), 50% X^c X (נשאיות)
בנים: 50% XY (בריאים), 50% X^c Y (חולים)
חצי מהבנים חולים!
אף בת לא חולה, אבל חצי נשאיות.
אם בריאה x אב חולה
XX x X^c Y
בנות: 100% X^c X (כולן נשאיות!)
בנים: 100% XY (כולם בריאים)
האב מעביר X פגום לכל בנותיו.
הבנים מקבלים Y מהאב, לא X.
אם נשאית x אב חולה
X^c X x X^c Y
בנות: 50% X^c X (נשאיות), 50% X^c X^c (חולות!)
בנים: 50% XY (בריאים), 50% X^c Y (חולים)
זה המקרה היחיד שבו בנות חולות.
סטטיסטיקה מהחיים
עיוורון צבעים:
גברים: כ-8% (1 מכל 12)
נשים: כ-0.5% (1 מכל 200)
ההבדל העצום הזה = ההוכחה הטובה ביותר לתורשה קשורת X!
תורשה אוטוזומלית מול תורשה קשורת X
תורשה אוטוזומלית
הגן על כרומוזום רגיל (1-22)
שכיחות זהה בזכרים ונקבות
שני ההורים יכולים להיות נשאים
האב והאם תורמים באופן שווה
דוגמה: אנמיה חרמשית, סיסטיק פיברוזיס, מחלת טי-זקס
תורשה קשורת X
הגן על כרומוזום X
נפוצה הרבה יותר בזכרים
נקבות בדרך כלל נשאיות
האם מעבירה לבנים, האב לבנות
דוגמה: עיוורון צבעים, המופיליה, ניוון שרירים דושן
בתורשה קשורת X, אב חולה מעביר X פגום לכל בנותיו (שנהיות נשאיות) אבל לא לבניו (שמקבלים Y).
שאלה לחשיבה
למשפחה 3 בנות. מה הסיכוי שהילד הרביעי יהיה בן?
50%. כל הריון הוא אירוע עצמאי. ההסתברות לבן תמיד 50% (תלויה אם האב תורם X או Y). שלוש בנות קודמות לא משפיעות על ההריון הרביעי. לגנים ולכרומוזומים אין 'זיכרון'.
שאלה לחשיבה
גבר עיוור צבעים (X^c Y) ואשתו נשאית (X^c X). מה הסיכוי שבתם תהיה עיוורת צבעים?
50%. הבנות יכולות להיות X^c X^c (עיוורת צבעים) או X^c X (נשאית). האם תורמת X^c או X (50/50). האב תמיד תורם X^c לבנותיו. לכן: 50% מהבנות X^c X^c (עיוורות צבעים) ו-50% X^c X (נשאיות). זה מצב מיוחד כי בדרך כלל בנות לא חולות בתכונות קשורות X.
שאלה לחשיבה
מדוע המופיליה (מחלת דימום) נדירה מאוד בנשים?
כי המופיליה קשורה ל-X ורצסיבית. כדי שאישה תהיה חולה, היא צריכה שני אללים פגומים (X^h X^h). זה דורש שהאם תהיה לפחות נשאית (X^h X) וגם שהאב יהיה חולה (X^h Y). שילוב כזה נדיר מאוד. בגברים, לעומת זאת, מספיק אלל פגום אחד על ה-X היחיד שלהם.
סיכום ההסתברויות בתורשה קשורת X
תוצאות הכלאה בתורשה קשורת X רצסיבית
| הכלאה | בנות בריאות | בנות נשאיות | בנות חולות | בנים בריאים | בנים חולים |
|---|---|---|---|---|---|
| X^c X x XY (נשאית x בריא) | 50% | 50% | 0% | 50% | 50% |
| XX x X^c Y (בריאה x חולה) | 0% | 100% | 0% | 100% | 0% |
| X^c X x X^c Y (נשאית x חולה) | 0% | 50% | 50% | 50% | 50% |
| X^c X^c x XY (חולה x בריא) | 0% | 100% | 0% | 0% | 100% |
* שימו לב: אב חולה מעביר X פגום לכל בנותיו (שנהיות לפחות נשאיות) אבל לא לבניו (שמקבלים Y)
המלכה ויקטוריה של אנגליה (1819-1901) הייתה נשאית להמופיליה. היא העבירה את האלל הפגום לילדיה, ודרך נישואי משפחות מלוכה הוא התפשט ברחבי אירופה.
מסלול ההמופיליה ברויאלים
- ויקטוריה (נשאית X^h X) העבירה את האלל לבנותיה
- בנותיה (נשאיות) התחתנו עם נסיכים מספרד, רוסיה וגרמניה
- בני המלוכה שקיבלו X^h Y היו חולי המופיליה
- הצאר ניקולאי השני מרוסיה - בנו אלכסיי סבל מהמופיליה
- הסבל של אלכסיי הוביל להשפעתו של רספוטין על המשפחה המלכותית - ויש שטוענים שזה תרם למהפכה הרוסית!
זהו אחד המקרים המפורסמים ביותר שבהם גנטיקה שינתה היסטוריה. המחלה הוכיחה באופן ברור את דפוס התורשה הקשורה לכרומוזום X.
איך לפתור שאלות הסתברות?
4 צעדים לפתרון שאלה
צעד 1: זהו גנוטיפים
קבעו מה הגנוטיפ של כל הורה. אם כתוב 'בריא' - יכול להיות TT או Tt. אם 'חולה' - בהכרח tt.
צעד 2: ציירו ריבוע פאנט
תמיד ציירו ריבוע פאנט - גם אם נראה פשוט. זה מונע טעויות.
צעד 3: חשבו הסתברויות
ספרו תוצאות בריבוע. 1 מתוך 4 = 25%. 2 מתוך 4 = 50%. 3 מתוך 4 = 75%.
צעד 4: כלל הכפל אם צריך
אם שואלים על שני אירועים יחד (בן + חולה), הכפילו: P(בן) x P(חולה).
שאלות תרגול - פתרו בראש!
שאלה 1
הורים Tt x Tt. מה הסיכוי לילד Tt (הטרוזיגוט)?
תשובה: 2/4 = 50%
(שני תאים בריבוע פאנט הם Tt)
שאלה 2
הורים Tt x tt. מה הסיכוי ל-3 ילדים רצסיביים ברצף?
תשובה: P(tt) = 1/2 לכל ילד.
1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/8 (12.5%)
שאלה 3
הורים Tt x Tt. מה הסיכוי לילד דומיננטי שהוא גם בת?
תשובה: P(דומיננטי) = 3/4
P(בת) = 1/2
3/4 x 1/2 = 3/8 (37.5%)
שאלה 4
לאם X^c X ואב XY. מה הסיכוי לבן עיוור צבעים?
תשובה: P(בן) = 1/2
P(X^c מהאם) = 1/2
1/2 x 1/2 = 1/4 (25%)
הסתברויות חשובות - טבלת סיכום
| שאלה | חישוב | תשובה |
|---|---|---|
| הורים Tt x Tt, ילד tt | 1/4 | 25% |
| הורים Tt x tt, ילד tt | 1/2 | 50% |
| 2 ילדי tt ברצף (Tt x Tt) | 1/4 x 1/4 | 1/16 (6.25%) |
| 3 בנים ברצף | 1/2 x 1/2 x 1/2 | 1/8 (12.5%) |
| בן שהוא גם tt (Tt x Tt) | 1/4 x 1/2 | 1/8 (12.5%) |
| בת שהיא גם נשאית (Tt x Tt) | 2/4 x 1/2 | 2/8 (25%) |
* כלל הכפל: כשרוצים 'גם זה וגם זה' - מכפילים הסתברויות
סיכום כללי ההסתברות בגנטיקה:
1. עצמאות: כל ילד = אירוע חדש. תוצאות קודמות לא משפיעות.
2. כלל הכפל: סיכוי לשני אירועים יחד (גם A וגם B) = P(A) x P(B)
3. כלל החיבור: סיכוי לאירוע זה או זה (A או B) = P(A) + P(B)
4. הסתברות מדגם: ככל שהמדגם גדול יותר, התוצאות קרובות יותר לצפי.
סיכום - מושגי מפתח
מושגים שחייבים לזכור
הסתברות
סיכוי לתוצאה מסוימת. מספר בין 0 ל-1 (או 0% ל-100%).
אירוע עצמאי
כל ילד = אירוע חדש. תוצאות קודמות לא משפיעות.
כלל הכפל
P(A וגם B) = P(A) x P(B). לשני אירועים עצמאיים יחד.
כרומוזומי מין
XX = נקבה, XY = זכר. האב קובע את המין (תורם X או Y).
תורשה קשורת X
גנים על X. נפוצה יותר בזכרים (X אחד, אין פיצוי).
טעות ההימור
האמונה השגויה שתוצאות קודמות משפיעות על הבאות.